بیماریهای ژنتیکی و انواع آن
نقش آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ایران در تشخیص دقیق و علمی
بیماریهای ارثی نتیجه تغییرات (جهشهای) ژنتیکی هستند که در اطلاعات ژنتیکی فرد رخ میدهند و ممکن است از والدین به فرزندان منتقل شوند. این بیماریها به سه گروه اصلی تقسیم میشوند:
۱. بیماریهای ارثی تکژنی
این بیماریها بر اثر جهش در یک ژن خاص ایجاد میشوند و معمولاً مطابق با الگوهای مندلی به ارث میرسند.
از جمله آنها میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
بیماریهای متابولیک ارثی (مانند فنیلکتونوری – PKU)
کمشنوایی حسی-عصبی
تالاسمی
هموفیل
دیستروفی عضلانی
بیماری های ژنتیکی
اگر شما یا بستگانتان سابقه ابتلا به بیماریهای ژنتیکی دارید و در حال برنامهریزی برای فرزندآوری هستید، انجام آزمایشهای ژنتیکی میتواند از تولد فرزندی با بیماریهای ژنتیکی وخیم و غیرقابل درمان جلوگیری کند. این آزمایشها به شناخت بهتر ریسکهای ژنتیکی و تصمیمگیری آگاهانه کمک میکنند.
خدمات ازمایشگاه ژنتیک پزشکی ایران
آزمایشگاه ژنتیک ایران با بهرهگیری از تکنولوژیهای پیشرفته مانند NGS (توالییابی نسل جدید) و تیمی مجرب از متخصصان ژنتیک، خدمات زیر را ارائه میدهد:
تشخیص بیماریهای تکژنی
مانند:
فنیلکتونوری (PKU)
تالاسمی
هموفیلی
دیستروفی عضلانی
تشخیص بیماریهای ژنتیکی نادر
مانند:
سندرم نونان: با ویژگیهایی چون صورت خاص، گردن کوتاه و اختلال رشد
سندرم X شکننده
بیماریهای خاص خانوادگی که تشخیص آنها نیاز به آزمایشهای پیشرفته دارد
تشخیص اختلالات متابولیک و رشدی
بیماری تای ساکس
سندرم داون
اوتیسم
چرا ما را انتخاب میکنند؟
تجهیزات مدرن و فناوریهای بهروز
تیم متخصص ژنتیک با تجربه بالینی
خدمات ویژه برای نوزادان، کودکان و بزرگسالان
تشخیص پیش از تولد و در دوران بارداری
توصیه ما:
افرادی که:
سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی دارند
قصد بارداری دارند یا در دوران بارداری هستند
فرزندی با علائم مشکوک دارند
حتماً جهت مشاوره و بررسی تخصصی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ایران مراجعه نمایند.
