آزمایش سلفری (cell free) با نام های NIPT، NIPS و غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد هم شناخته می شود. یک آزمایش ژنتیکی است که جهت تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین در طول بارداری ،انجام می شود. این تست غیر تهاجمی بوده و خطری برای مادر و جنین ایجاد نمی کند.
آزمایش cell free DNA
آزمایش سل فری (cell free) یکی از آزمایش های دوران بارداری است که جهت بررسی، غربالگری و تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین در دوران بارداری انجام می شود. این بیماری ها شامل سندرم داون، تریزومی 18 ، تریزومی 13 و اختلالات کروموزوم های جنسی هستند که میتوانند منجر به تولد نوزادانی با اختلالات شدید جسمی-ذهنی شوند.
cell free DNA قطعاتی از DNA جنین هستند که طی دوران بارداری، وارد جریان خون مادر شده اند. در تست سلفری، این قطعات DNA مورد بررسی قرار می گیرند. تعداد کروموزوم های DNA بررسی می شود و از این طریق احتمال وجود نقص های ژنتیکی، مانند سندروم داون، در جنین تشخیص داده می شود.
در حالت طبیعی هر فرد با 46 کروموزوم متولد می شود که به صورت 23 جفت، دسته بندی می شود. هر جفت شامل دو کروموزوم است که هرکرموزوم از یک والد دریافت می شود. اگر یکی از جفت ها یک کپی اضافی از کروموزوم داشته باشد، به آن تریزومی می گویند. تریزومی باعث ایجاد تغییراتی در رشد بدن و مغز می شود.
اگر یک کپی اضافی از کروموزوم 21 وجود داشته باشد به آن سندرم داون (تریزومی 21) می گویند. سندرم ادوارز (تریزومی 18) نتیجه وجود کپی اضافه از کروموزوم 18 است و در صورتی که یک کپی اضافه از کروموزوم 13 در مشاهده شود،سندرم پاتو(تریزومی 13) نامیده می شود. سندرم های ادوارز و پاتو باعث مشکلات و اختلالات شدیدی می شوند و نوزادان درگیر این سندرم ها معمولا طی یک سال بعد از تولد، از بین می روند.
آیا این آزمایش برای موارد دیگر نیز کاربرد دارد؟
آزمایش سلفری علاوه بر تشخیص بیماری های ژنتیکی برای موارد زیر نیز کاربرد دارد:
- تعیین جنسیت نوزاد. زمانی که در سونوگرافی مونث یا مذکر بودن جنین به وضوح مشخص نباشد، از تست سلفری جهت تعیین جنسیت استفاده می شود. این مشکل ممکن است در صورت بروز اختلال در کروموزوم های جنسی ایجاد شده باشد.
- بررسی Rh گروه خونی. Rh پروتئینی است که در گلبول قرمز خون وجود دارد. در صورتی که این پروتئین در بدن وجود داشته باشد، Rh مثبت و در صورت عدم وجود، Rh منفی گزارش می شود. در صورتی که مادر Rh منفی و جنین Rh مثبت باشد، سیستم ایمنی بدن مادر ممکن است به سلول های خونی جنین حمله کند. در صورتی که در اوایل بارداری این موضوع مورد بررسی قرار گیرد، با تجویز دارو برای مادر می توان از بروز عولرض خطرناک برای جنین، جلوگیری کرد.
روش انجام آزمایش cell free DNA
برای انجام آزمایش سلفری (cell free DNA) بعد از هفته دهم بارداری، نمونه خون از بازوی مادر گرفته می شود. سپس DNA جنینی موجود در خون مادراستخراج شده و مورد آزمایش قرار می گیرد. در این آزمایش احتمال وجود اختلالات کروموزومی بر اساس مقادیر نسبی کروموزوم ها مورد بررسی و ارزیابی قرار می گیرد. دقت این آزمایش بالاست (99%) و جواب آزمایش معمولا طی دو هفته پس از خونگیری مشخص می شود.
آیا آزمایش سلفری (cell free DNA) عوارض و خطری دارد؟
آزمایش NIPT یا سلفری به صورت یک آزمایش خون ساده از مادر انجام می شد. این آزمایش غیر تهاجمی است و خطری برای جنین و مادر در پی ندارد.
بررسی و تفسیر نتایج آزمایش NIPT
جواب آزمایش منفی، نشان دهنده عدم خطر سندرم داون و سایر اختلالات ژنتیکی در آزمایش جنین است.
اگر جواب آزمایش سلفری مثبت گزارش شده باشد؛ به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی بالا است. اما نمی توان با قطعیت ابتلای جنین به اختلال ژنتیکی را تایید کرد. برای تشخیص قطعی نیاز به انجام آزمایش های تاییدی مانند آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) است.
