بیماریهای ژنتیکی و انواع آن
بیماریهای ژنتیکی یا ارثی، به دلیل جهشهای ژنی، کروموزومی یا میتوکندریایی در اطلاعات ژنتیکی ایجاد میشوند و میتوانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند. این بیماریها به سه گروه اصلی تقسیم میشوند:
- بیماریهای ارثی تکژنی
این بیماریها ناشی از جهش در یک ژن خاص بوده و طبق قوانین مندل به ارث میرسند. از جمله:
اختلالات متابولیک ارثی (مانند فنیلکتونوری)
کمشنوایی حسی-عصبی
تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی و…
- بیماریهای ارثی چندژنی
در این دسته، چند ژن بهصورت همزمان در بروز بیماری نقش دارند. این بیماریها معمولاً پیچیدگی بیشتری دارند. شامل:
سرطان
اسکیزوفرنی
بیماریهای قلبی عروقی
صرع و…
- انحرافات کروموزومی
این گروه شامل بیماریهایی است که در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها به وجود میآیند. مثال معروف آن:
سندرم داون (تریزومی 21): دارای 47 کروموزوم در هر سلول بهجای 46 کروموزوم طبیعی.
خدمات تشخیصی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ایران – سمنان
✅ تشخیص بیماریهای ژنتیکی با استفاده از روشهای پیشرفته
آزمایشگاه ویرا با بهرهگیری از تجهیزات مدرن و تیم تخصصی، در زمینه تشخیص بیماریهای تکژنی و نادر فعالیت دارد. از جمله خدمات:
🔬 بیماریهای متابولیک
فنیلکتونوری (PKU)
تایساکس
🩸 بیماریهای خونی
تالاسمی
هموفیلی
👶 اختلالات رشدی و سندرمها
سندرم داون
اوتیسم
سندرم نونان
سندرم X شکننده
دیستروفی عضلانی
آزمایشهای کروموزومی
📌 ۱. کاریوتایپ
بررسی ساختار و تعداد کروموزومها، کاربرد در:
تشخیص سندرمهای ژنتیکی (داون، ادواردز، پاتو)
بررسی سقط مکرر و ناباروری
📌 ۲.CGH Array
شناسایی تغییرات ریز کروموزومی (دلیشن، تکرارهای کوچک):
دقیقتر از کاریوتایپ
بررسی ناهنجاریهای ژنتیکی با وضوح بالا
📌۳.NIPT
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد:
از هفته ۸ بارداری
تشخیص سندرم داون و اختلالات دیگر
تعیین جنسیت جنین
آزمایش سریع QF-PCR
این روش برای بررسی سریع اختلالات کروموزومی جنین بهویژه در بارداریهای پرخطر کاربرد دارد:
🔍 موارد کاربرد:
سندرم داون، ادواردز، پاتو (+21, +18, +13)
اختلالات جنسی (XO, XXY, XXX, XYY)
تشخیص پلیپلوئیدی
تعیین جنسیت جنین
بررسی سریع در صورت محدودیت زمانی (پیش از هفته 18 بارداری)
🔬 روند انجام:
- نمونهگیری از مایع آمنیون یا پرزهای کوریونی
- استخراج DNA
- انجام PCR با کیت QF-PCR
- آنالیز با دستگاه Genetic Analyzer
- تحلیل نهایی با نرمافزار GeneMapper
✅ چه افرادی نیاز به آزمایش ژنتیکی دارند؟
زنان باردار بالای 35 سال
جواب تستهای غربالگری (تستهای سهگانه یا چهارگانه) مشکوک
سونوگرافی با یافتههای نگرانکننده
سابقه فرزند با اختلال کروموزومی
داشتن کروموزوم متعادل در والدین
سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی
🕒 اهمیت زمان در تشخیص ژنتیکی
مطابق قوانین ایران، سقط درمانی فقط تا پایان هفته 18 بارداری مجاز است. بنابراین:
اگر بارداری در هفته۱۵یا بیشتر باشد، باید از روش QF-PCR استفاده شود تا نتایج در عرض۴۸ ساعت آماده شوند.
بررسی کامل کاریوتایپ ممکن است تا ۴ هفته زمان ببرد.
