دسته: آزمایش های ژنتیک

آزمایش AZF/ناباروری مردان

آزمایش AZF (Azoospermia Factor)، آزمایش ژنتیکی و تشخیصی مرتبط با ناباروری مردان است. در این آزمایش ژن های ناحیه AZF در بازوی بلند کروموزوم مردانه (Y) مورد بررسی قرار می گیرند. این ژن ها نقش مهمی در فرآیند تولید اسپرم و نهایتا باروری مردان دارند. بروز هر گونه جهش یا نقص در این ژن ها […]

آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) چیست و چه کاربرد هایی دارد؟

آزمایش Whole Exome Sequencing با نام های آزمایش هول اگزوم و توالی یابی کل اگزوم نیز شناخته می شود. WES آزمایش ژنتیکی دقیق و جدیدی است که در شناسایی بیماری های نادر ژنتیکی که اغلب به صورت وراثتی هستند، کاربرد دارد. بسیاری از تغییرات ژنتیکی بیماری زا در بخش هایی از DNA به نام اگزون […]

آزمایش cell free DNA(سلفری/سل فری) چیست؟

آزمایش سلفری (cell free) با نام های NIPT، NIPS و غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد هم شناخته می شود. یک آزمایش ژنتیکی است که جهت تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین در طول بارداری ،انجام می شود. این تست غیر تهاجمی بوده و خطری برای مادر و جنین ایجاد نمی کند. آزمایش cell free DNA […]

توالی‌یابی نسل جدید (NGS) و کاربرد آن در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

توالی‌یابی نسل بعد (Next Generation Sequencing) یا NGS فناوری پیشرفته‌ای در علم ژنتیک است که امکان توالی‌یابی هم‌زمان میلیون‌ها قطعه DNA یا RNA را با دقت بسیار بالا و در مدت زمانی کوتاه فراهم می‌کند. در گذشته، روش‌های سنتی مانند Sanger Sequencing تنها قادر به بررسی تعداد محدودی از ژن‌ها بودند و هزینه و زمان […]

 آزمایش ژنتیکی سرطان؛ شناسایی ریسک‌های ارثی

سرطان یکی از مهم‌ترین چالش‌های سلامتی قرن حاضر است، اما در بسیاری از موارد قابل پیشگیری یا شناسایی زودهنگام است. برخی افراد به دلیل داشتن جهش‌های ژنتیکی ارثی، در معرض ریسک بالاتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دارند. خوشبختانه، با پیشرفت علم ژنتیک، می‌توان این خطرات را از طریق آزمایش‌های ژنتیکی شناسایی […]

بیماری های ژنتیکی نوزادان و کودکان

بیماری‌های ژنتیکی در نوزادان و کودکان بیماری های ژنتیکی نوزادان و کودکان می‌توانند از همان بدو تولد وجود داشته باشند یا در دوران کودکی ظاهر شوند. این بیماری‌ها معمولاً به دلیل اختلال در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند و ممکن است به تنهایی یا همراه با عوامل محیطی باعث بروز علائم مختلفی شوند. شناخت زودهنگام […]

آزمایش های تخصصی سوماتیک

آزمایش‌های ژنتیکی سوماتیک (Somatic Genetic Testing) پیشرفته‌ترین روش برای بررسی جهش‌های ژنتیکی تومور و انتخاب درمان هدفمند آزمایش‌های سوماتیک ژنتیکی یکی از پیشرفته‌ترین روش‌ها در ژنتیک پزشکی هستند که با هدف شناسایی تغییرات ژنتیکی در سلول‌های غیرجنسی (سوماتیک) انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها نقشی حیاتی در تشخیص سرطان، انتخاب درمان مناسب، بررسی پاسخ به درمان و […]

آزمایش های کوروموزومی

بیماری‌های ژنتیکی و انواع آن بیماری‌های ژنتیکی یا ارثی، به دلیل جهش‌های ژنی، کروموزومی یا میتوکندریایی در اطلاعات ژنتیکی ایجاد می‌شوند و می‌توانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند. این بیماری‌ها به سه گروه اصلی تقسیم می‌شوند: این بیماری‌ها ناشی از جهش در یک ژن خاص بوده و طبق قوانین مندل به ارث می‌رسند. […]