آزمایش Whole Exome Sequencing با نام های آزمایش هول اگزوم و توالی یابی کل اگزوم نیز شناخته می شود. WES آزمایش ژنتیکی دقیق و جدیدی است که در شناسایی بیماری های نادر ژنتیکی که اغلب به صورت وراثتی هستند، کاربرد دارد.
بسیاری از تغییرات ژنتیکی بیماری زا در بخش هایی از DNA به نام اگزون ها رخ می دهند. اگزون ها نواحی کد کننده ی پروتئین هستند و تنها 1 تا 2 درصد از کل DNA را شامل می شوند. این نواحی دستور ساخت پروتئین ها را می دهند و با اینکه بخش کوچکی از DNA را شامل می شوند ، بیش از 85% از جهش های ژنتیکی در این نواحی رخ می دهند. بر این اساس بررسی و توالی یابی این نواحی (WES) درشناسایی جهش های ژنتیکی بیماری زا بسیار موثر است.
روش انجام آزمایش هول اگزوم (WES) و تفسیر نتایج
در صورت احتمال ابتلا یا خطر ناقل بودن ، پزشک یا مشاور ژنتیک، انجام آزمایش را به بیمارتوصیه می کند.
ابتدا از بیمار نمونه گرفته می شود (معمولا خون یا بزاق)، سپس DNA از نمونه گرفته شده استخراج می شود. در مرحله بعد DNA ها به قطعات کوچکتر تقسیم شده و با استفاده از پروب های خاص، اگزون ها از DNA جدا می شوند. سپس با استفاده از تکنیک های پیشرفته ، فرایند توالی یابی انجام شده و جهش ها شناسایی می شوند. نهایتا نتایج حاصل از توالی یابی با استفاده از نرم افزار های خاص تجزیه و تحلیل می شود. با در نظر گرفتن علایم بیمار، تحلیل های ژنتیکی و تاریخچه پزشکی بیمار، تشخیص نهایی ارائه می شود.
تفسیر نتایج آزمایش WES فرایند پیچیده ای است که طی چند مرحله و با همکاری بیم تیم های پزشکی و متخصصین ژنتیک انجام می شود.
کاربرد آزمایش WES در پزشکی
آزمایش توالی یابی کل اگزوم زیر مجموعه ای از آزمایش NGS(توالی یابی نسل جدید) است. WES مشابه با این آزمایش انواع بیماری های ژنتیکی را مورد تحلیل و بررسی قرار می دهد. برخلاف آزمایش NGS، در آزمایش WES فقط نواحی اگزون DNA توالی یابی می شوند. از این طریق بیماری های ژنتیکی که بیشتر منشا ارثی دارند مورد بررسی قرار می گیرند. بنابراین این آزمایش در موارد زیر کاربرد دارد:
- اختلالات ارثی: در صورت وجود بیماری ارثی در خانواده، با انجام آزمایش WES می توان اطلاعات دقیق از ژن های درگیر کسب کرد.
- بیماری های نادر ژنتیکی: در صورت وجود علایم بیماری ناشناخته در بیمار از طریق این آزمایش می توان منشا این علایم را در جهش های ژنی نادر مورد بررسی قرار داد.
- پیشگیری از بیماری ها (غربالگری پیش از ازدواج و بارداری) : از طریق این آزمایش می توان احتمال و استعداد بروز بیماری ژنتیکی خاص را در افراد مورد بررسی قرار داد.
- بررسی ژنتیک جمعیت: با استفاده از این آزمایش می توان تغییرات ژنتیکی در جمعیت های مختلف و الگوهای وراثتی را مورد بررسی قرار داد.
- بررسی علل ژنتیکی بیماری ها و ارایه درمان های شخصی سازی شده: با کسب اطلاعات دقیق از علت و منشا بیماری می توان درمان های متناسب با بیماری و نیاز فرد ارائه داد.
هزینه آزمایش WES
هزینه آنجام آزمایش هول اگزوم به عوامل مختلفی بستگی دارد. این عوامل شامل محل انجام آزمایش، نوع تکنیک مورد استفاده در آزمایش، نحوه و میزان تحلیل تخصصی داده ها و تفسیر نتایج است. علاوه بر این میزان پوشش بیمه ای نیز بر هزینه آزمایش موثر است.
آزمایشگاه ژنتیک ایران با بهره گیری از تکنولوژی های پیشرفته ، تیم تخصصی، خدمات دقیق و پوشش بیمه ای مناسب یکی از بهترین گزینه های ارایه دهنده این آزمایش به بیماران خواهد بود. علاوه بر انجام آزمایش WES، مرکز ژنتیک ایران با ارایه خدمات مشاوره ای تخصصی و حرفه ای نتایج آزمایش را به صورت دقیق و شفاف تحلیل و نتایج را به پزشکان و بیماران ارائه می دهد.
