آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) چیست و چه کاربرد هایی دارد؟
آزمایش Whole Exome Sequencing با نام های آزمایش هول اگزوم و توالی یابی کل اگزوم نیز شناخته می شود. WES آزمایش ژنتیکی دقیق و جدیدی است که در شناسایی بیماری های نادر ژنتیکی که اغلب به صورت وراثتی هستند، کاربرد دارد. بسیاری از تغییرات ژنتیکی بیماری زا در بخش هایی از DNA به نام اگزون […]
توالییابی نسل جدید (NGS) و کاربرد آن در تشخیص بیماریهای ژنتیکی
توالییابی نسل بعد (Next Generation Sequencing) یا NGS فناوری پیشرفتهای در علم ژنتیک است که امکان توالییابی همزمان میلیونها قطعه DNA یا RNA را با دقت بسیار بالا و در مدت زمانی کوتاه فراهم میکند. در گذشته، روشهای سنتی مانند Sanger Sequencing تنها قادر به بررسی تعداد محدودی از ژنها بودند و هزینه و زمان […]