اشتراک گذاری در:

آزمایش AZF/ناباروری مردان

آزمایش AZF (Azoospermia Factor)، آزمایش ژنتیکی و تشخیصی مرتبط با ناباروری مردان است. در این آزمایش ژن های ناحیه AZF در بازوی بلند کروموزوم مردانه (Y) مورد بررسی قرار می گیرند. این ژن ها نقش مهمی در فرآیند تولید اسپرم و نهایتا باروری مردان دارند. بروز هر گونه جهش یا نقص در این ژن ها منجر به اختلال در توان باروری مردان می شود.

فاکتور آزواسپرمی (AZF) یکی از چندین پروتئین یا ژن های آنهاست که در ناحیه AZF کروموزوم Y مردان کد گذاری می شود. حذف در این ناحیه ژنی با ناتوانی در تولید اسپرم مرتبط است. ناحیه AZF به دو زیر بخش AZF1 (AZFa) و AZF2 (AZFb و AZFc) تقسیم می شوند. ریز حذف های AZF یکی از علل اصلی ناباروری مردان در آزواسپرمی (فقدان کامل اسپرم در مایع منی) و الیگواسپرمی شدید (مقدار بسیار کم اسپرم در مایع منی) است.

15% از زوج ها دچار ناباروری هستند و 50% از عوامل ناباروری در این زوج ها مربوط به مشکلات مردان است. از طرفی 15 تا 30 درصد ناباروری مردان مربوط به مشکلات ژنتیکی است. یکی از شایع ترین ناهنجاری های ژنتیکی شناسایی شده در ناباروری با عامل مردانه، ریزخذف هایی است که در بازوی بلند کروموزوم Y رخ می دهند. این ریز حذف ها بویژه در ناحیه ای که به عنوان ناحیه عامل آزواسپرمی(AZF) شناخته می شود، قابل مشاهده هستند.

در شرایط خاص ، مردانی که در آنها حذف AZF شناسایی شده است، می توانند از روش های کمک باروری مانند تزریق داخل اسپرمی استفاده کنند. با این روش مشکل ناباروری آنها حل می شود. ریزحذف های AZF قابلیت انتقال به فرزندان پسر را دارند. از این جهت غربالگری ریزحذف های بازوی بلند کروموزوم Y برای پزشکان اهمیت بسزایی دارد.

ناحیه AZF1/AZFa

ژن های AZF1 یا AZFa در فرایند اسپرماتوژنز در بیضه ها نقش دارند. حذف ها در ناحیه AZF1 خود را بصورت آزواسپرمی و سندروم فقط سلول سرتولی(سلول سرتولی تنها یا فقدان سلول زایا) نشان می دهد. مردانی که ناحیه AZF1 آنها به طور کامل حذف شده است ، توانایی تولید اسپرم برای ICSI را ندارند و فقط سلول های سرتولی در بیضه وجود دارند.

ناحیه AZF2

در ابتدا تصور می شد که نواحی AZFb و AZFc بصورت جداگانه هستند اما بعد ها مشخص شد که این نواحی با یکدیگر همپوشانی دارند و از این جهت AZF2 نامیده شدند.

AZFb

ژن های ناحیه AZFb در رشد و بلوغ اسپرم ها دخیل هستند و درانجام و پیشبرد فرآیند اسپرماتوژنز نقش حیاتی دارند. حذف ژن های این ناحیه منجر به توقف فرآیند اسپرماتوژنز و آزواسپرمی می شود.

ناحیه AZFc

ژن های این ناحیه نقش های متنوعی دارند اما در مجموع برای تکمیل فرآیند اسپرماتوژنز ضروری هستند. حذف های AZFc با کاهش های شدید تعداد اسپرم مرتبط است. مردان مبتلا به حذف های این ناحیه با کاهش پیشرونده تعداد اسپرم روبرو هستند. ناحیه AZFc یکی از بخش های بسیار فعال و متغیر در ژنوم انسان است. این بخش احتمالا برای جبران نبود جفت کروموزوم Y ، نقش حفاظتی دارد. اما همین ویژگی می تواند مشکل ساز هم باشد. برخی تغییرات در این ناحیه ممکن است منجر به اختلال در تولید اسپرم شود. بطور مثال حذف ژنتیکی خاص gr/gr در این ناحیه وجود دارد که در برخی از جمعیت ها مشاهده شده است. این حذف می تواند احتمال ناباروری در این جمعیت ها را افزایش دهد.

در مردان مبتلا به ریزحذف های ناحیه AFZc امکان انجام بیوپسی بیضه وجود دارد. با انجام بیوپسی امکان بدست آوردن اسپرم برای انجام روش های کمک باروری وجود دارد. در صورت بروز حذف در دو ناحیه AFZa و AFZb امکان بیوپسی بیضه بسیار پایین است.

جهش ها

جهش یا حذف درAZF با ناتوانی یا کاهش توانایی در تولید اسپرم مرتبط است. این جهش ها می تواند منجر به آزواسپرمی شوند. حذف ژن USP9Y که در ناحیه AZF1 قرار دارد معمولا منجر به ناتوانی در تشکیل اسپرم همراه است. تغییرات ژنتیکی در ناحیه AZF به فرزندان پسر منتقل می شود.

نحوه انجام آزمایش AZF

در صورتیکه نتیجه آزمایش مایه منی ، آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید را نشان دهد، انجام آزمایش AZF توسط پزشک توصیه می شود. برای انجام آزمایش AZF نیازی به ناشتا بودن یا قطع دارو نیست. نمونه خون وریدی از بیمار گرفته و DNA استخراج می شود. سپس با روش PCR آزمایش انجام می شود. جواب آزمایش بین 1 تا 6 هفته بعد از نمونه گیری بسته به نوع و شرایط آزمایشگاه آماده خواهد شد.