بیماری ارثی به بیماریای گفته میشود که از طریق ژنهای والدین به فرزند منتقل میشود.
بیماریهای قلبی ارثی، گروهی از مشکلات نادر قلبی هستند که از نسل قبل به ارث میرسند و گاهی به آنها بیماریهای ژنتیکی قلب نیز گفته میشود.
بروز این بیماریها معمولاً به دلیل تغییر یا جهش در یک یا چند ژن اتفاق میافتد که به آن «ژن معیوب» یا «جهش ژنی» هم گفته میشود.
اگر در خانواده شما سابقه حمله قلبی یا بیماریهای قلبی در سنین پایین وجود دارد، بهتر است با پزشک مشورت کنید.
پزشک ممکن است برای بررسی دقیقتر، آزمایشهای ژنتیک و مشاوره ژنتیک را برای تشخیص بیماری قلبی ارثی یا هیپرکلسترولمی خانوادگی (که باعث افزایش کلسترول بد میشود) پیشنهاد دهد.
زندگی با بیماری قلبی ارثی میتواند سخت و چالشبرانگیز باشد، اما مشاوره ژنتیک و گروههای حمایتی ، میتوانند کمک زیادی به بیماران و خانوادههایشان کنند.
انواع بیماری های قلبی ارثی
بیماریهای قلبی ارثی به دستهای از بیماریهای قلبی گفته میشود که از طریق ژنها به اعضای خانواده منتقل میشوند و میتوانند سلامت قلب را تحت تأثیر قرار دهند.
این بیماریها انواع مختلفی دارند، از جمله کاردیومیوپاتیهای ارثی، اختلالات ریتم قلب، و برخی مشکلات دیگر.
کاردیومیوپاتیها بیماریهایی هستند که عضله قلب را تحت تأثیر قرار میدهند و ممکن است باعث تغییر در عملکرد، اندازه یا شکل قلب شوند. برخی از این بیماریها منشأ ارثی دارند و میتوانند در خانوادهها منتقل شوند، از جمله:
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک: در این بیماری، عضله قلب بهطور غیرطبیعی ضخیم میشود. این ضخامت باعث میشود قلب نتواند بهخوبی خون را پر و تخلیه کند. این شایعترین نوع بیماری قلبی ارثی است و از هر ۲۰۰ نفر در استرالیا، یک نفر به آن مبتلا میشود.
- کاردیومیوپاتی آریتموژنیک: یک بیماری نادر است که در آن دیوارههای قلب ضعیف و آسیبپذیر میشوند و بر ساختار و سیستم الکتریکی قلب تأثیر میگذارد و توانایی قلب در پمپاژ خون را کاهش میدهد.
- کاردیومیوپاتی گشاد شونده فامیلی : در این بیماری، دیوارههای عضلانی قلب نازک و کشیده میشوند و همین موضوع باعث بزرگ و ضعیف شدن قلب شده و توان پمپاژ خون به سراسر بدن را کاهش میدهد.
- کاردیومیوپاتی محدودکننده فامیلی: در این حالت، دیوارههای بطنهای قلب سفت میشوند و قلب نمیتواند بین ضربانها بهطور کامل پر از خون شود.
اختلالات ارثی در ریتم قلب
این اختلالات ناشی از مشکلات در سیستم الکتریکی قلب هستند که ریتم طبیعی ضربانها را کنترل میکند. برخی از آنها ارثیاند، از جمله:
- سندرم بروگادا: یک بیماری نادر که بر سیستم الکتریکی قلب اثر میگذارد و باعث ضربانهای سریع و نامنظم میشود. این حالت میتواند منجر به غش یا در موارد شدید، ایست قلبی شود.
- تاکیکاردی بطنی پلیمورفیک کاتکولآمینرژیک: یک اختلال نادر که در زمان استرس فیزیکی یا احساسی باعث ضربانهای سریع و نامنظم قلب میشود.
- سندرم QT طولانی: این بیماری هم سیستم الکتریکی قلب را دچار مشکل میکند و میتواند باعث ضربانهای سریع یا نامنظم، غش، تشنج و حتی ایست قلبی شود.
سایر بیماریها و اختلالات ارثی مؤثر بر قلب و عروق
- بیماری مادرزادی قلب: به مشکلات ساختاری قلب گفته میشود که از زمان تولد وجود دارند و میتوانند جریان خون به قلب و سایر قسمتهای بدن را مختل کنند.
- هیپرکلسترولمی ارثی: یک بیماری ارثی که باعث اختلال در پردازش کلسترول در بدن میشود و خطر بیماری قلبی و حمله قلبی زودرس را افزایش میدهد.
- سندرم مارفان: یک اختلال ارثی در بافت همبند است که میتواند باعث تضعیف آئورت (سرخرگ بزرگ متصل به قلب) و مشکلات دریچههای قلب شود.
- سندرم مرگ ناگهانی آریتمیک (SADS): زمانی رخ میدهد که فرد بدون هیچ علت مشخصی دچار ایست قلبی شده و فوت میکند. این مشکل میتواند در افراد جوان و ظاهراً سالم زیر ۵۰ سال دیده شود و اغلب ناشی از بیماریهای ارثی قلبی است.
- آمیلوئیدوز ارثی: یک بیماری نادر که باعث تجمع غیرطبیعی پروتئین در بدن میشود. برخی جهشهای ژنی میتوانند منجر به رسوب آمیلوئید در قلب شوند.
علائم بیماریهای قلبی ارثی
در برخی افراد، بیماری قلبی ارثی ممکن است بدون هیچ علامت خاصی ظاهر شود، اما در برخی دیگر، نشانههایی مانند موارد زیر دیده میشود:
- احساس سرگیجه یا سبکی سر
- غش کردن یا از دست دادن هوشیاری
- تپش قلب (احساس ضربان سریع، کوبنده، لرزان، نامنظم یا جاافتادن ضربانها)
- تنگی نفس یا سختی در نفس کشیدن
متأسفانه، در برخی موارد خانوادهها زمانی از وجود بیماری قلبی ارثی مطلع میشوند که یکی از اعضای خانواده بهطور ناگهانی و بدون دلیل مشخص جان خود را از دست میدهد.
برخی از انواع بیماریهای قلبی ارثی میتوانند باعث مرگ ناگهانی شوند. به همین دلیل، بررسی وضعیت قلبی سایر اعضای خانواده پس از چنین اتفاقی از اهمیت بالایی برخوردار است.
علل بیماریهای قلبی ارثی
بدن ما از تریلیونها سلول ساخته شده که هر کدام اطلاعات ژنتیکی مخصوص به خود را دارند و ما را منحصربهفرد میکنند. این اطلاعات در ژنها (یا همان DNA یا کروموزومها) ذخیره شدهاند. هر فرد حدود ۲۰ تا ۲۵ هزار ژن دارد که آنها را از پدر و مادر خود به ارث میبرد.
بیماریهای قلبی ارثی به دلیل تغییر یا جهش در یک یا چند ژن بهوجود میآیند. اگر یکی از والدین دارای یک ژن معیوب باشد، احتمال دارد این ژن به فرزند منتقل شود. به همین ترتیب، اگر شما این ژن را داشته باشید، ممکن است آن را به فرزندان خود هم منتقل کنید.
علائم بیماری قلبی ارثی ممکن است در هر سنی ظاهر شوند؛ به همین دلیل، برخی افراد تا بزرگسالی متوجه بیماری خود نمیشوند. همچنین ممکن است فرد بدون آگاهی از وجود این ژن، آن را به نسل بعدی منتقل کند و مشخص نباشد که در فرزندان چگونه یا چه زمانی بروز میکند.
تشخیص بیماریهای قلبی ارثی
اگر پزشک به بیماری قلبی ارثی در شما مشکوک شود، ابتدا در مورد علائم، سوابق پزشکی شخصی و سوابق خانوادگی بیماری قلبی از شما سؤال میکند. همچنین فشار خون، نبض و صدای قلب شما را بررسی خواهد کرد.
پزشک ممکن است برای تشخیص دقیقتر، یک یا چند مورد از آزمایشهای زیر را تجویز کند:
- نوار قلب (ECG): فعالیت و ریتم قلب شما را ثبت میکند. این آزمایش ممکن است در حالت استراحت یا هنگام ورزش (مثلاً روی تردمیل) انجام شود.
- اکوکاردیوگرافی: با استفاده از امواج صوتی (اولتراسوند)، تصویر دقیقی از قلب تهیه میکند و به پزشک کمک میکند تا وضعیت دریچهها، حفرهها و عضله قلب شما را بررسی کند.
- ام آر آی قلب (MRI): تصاویر دقیق و با جزئیات از ساختار قلب ایجاد میکند و عملکرد کلی قلب را نشان میدهد.
- سیتیاسکن قلب: تصاویری سهبعدی از قلب و رگهای خونی اطراف آن ارائه میدهد.
- مطالعات الکتروفیزیولوژی: فعالیت الکتریکی قلب را بررسی میکند و به پزشک کمک میکند نوع و علت اختلالات ریتم قلبی را مشخص کند.
سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیک
همراه با پزشک یا متخصص سلامت، کشیدن یک درخت خانوادگی پزشکی بسیار مهم است. این کار به شما کمک میکند تا مشخص شود آیا در خانوادهتان فرد دیگری دچار این بیماری بوده یا خیر و وضعیت کلی سلامت قلبی در خانواده چگونه است.
پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را به شما پیشنهاد دهد تا:
- تشخیص بیماری قلبی ارثی را تأیید کند.
- مشخص شود آیا شما هم همان تغییر ژنی (جهش) را دارید که در سایر اعضای خانواده دیده شده یا خیر.
معمولاً برای انجام آزمایش ژنتیک از نمونه خون یا سواب دهانی (نمونهگیری از داخل گونه) استفاده میشود.
مشاوره ژنتیک بخش مهمی از این روند است. این مشاوره به شما کمک میکند تا فرآیند آزمایش، خطرات احتمالی، محدودیتها و ابهامهای نتایج را بهخوبی درک کنید. پس از انجام آزمایش ژنتیک، مشاوره به شما کمک میکند تا معنی نتایج را بفهمید و تأثیر آن را بر سلامت خودتان و دیگر اعضای خانواده بهتر بشناسید.
محدودیتهای آزمایش ژنتیک
داشتن یک جهش یا تغییر ژنی به این معنی نیست که حتماً دچار بیماری قلبی خواهید شد. همچنین مشخص نمیکند که دقیقاً چه زمانی یا به چه شکلی ممکن است این تغییر ژنی روی شما اثر بگذارد.
حتی اگر چند نفر در یک خانواده دقیقاً همان تغییر ژنی را داشته باشند، شدت یا نوع تأثیر آن ممکن است در هر فرد متفاوت باشد.
باید در نظر داشته باشید که آزمایش ژنتیک نمیتواند همه تغییرات ژنی احتمالی را که ممکن است در آینده باعث مشکلات سلامتی شوند، شناسایی کند.
با این حال، آگاهی از وجود یک تغییر ژنی میتواند به پزشک کمک کند تا وضعیت قلب شما را با دقت بیشتری زیر نظر داشته باشد و در صورت بروز اولین علائم، سریعتر اقدام کند.
جهت کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید با مرکز مشاوره ژنتیک ایران در تماس باشید.
درمان بیماریهای قلبی ارثی
روش درمان بیماری قلبی ارثی بسته به نوع و شدت بیماری در هر فرد متفاوت است. چند گزینه درمانی متداول برای مدیریت این بیماریها عبارتاند از:
مصرف داروهای تجویز شده توسط پزشک: این داروها میتوانند به کنترل علائم، کاهش خطر عوارض و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند.
استفاده از دستگاههای قابل کاشت: مانند دفیبریلاتور قلبی قابل کاشت (ICD) یا ضربانساز (پیسمیکر). این دستگاهها به تنظیم ریتم قلب کمک کرده و مانع بروز ضربانهای خطرناک میشوند.
جراحیهای قلبی: در برخی موارد لازم است برای ترمیم یا تعویض دریچهها، رگها یا دیگر بخشهای آسیبدیده قلب عمل جراحی انجام شود.
زندگی با بیماری قلبی ارثی
اگر به یک بیماری قلبی ارثی مبتلا شدهاید، اقداماتی وجود دارد که میتوانید برای حفظ سلامت قلب خود انجام دهید، از جمله:
- ترک سیگار
- کاهش مصرف الکل
- رعایت رژیم غذایی سالم برای قلب
- فعال و پرتحرک بودن
- توجه به سلامت روان و مدیریت استرس
فعالیت بدنی و ورزش بهطور کلی فواید زیادی برای سلامتی دارد. با این حال، در برخی از بیماریهای قلبی ارثی، ورزش شدید ممکن است مناسب نباشد. بنابراین، لازم است پیش از شروع هر برنامه ورزشی، با پزشک یا متخصص قلب مشورت کنید تا فعالیتی متناسب با شرایط شما انتخاب شود.
نکات مهم در برنامهریزی برای فرزندآوری
اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان به بیماری قلبی ارثی مبتلا هستید، انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک پیش از بارداری و حین آن، میتواند به شما کمک کند تا میزان خطر انتقال ژن معیوب به فرزندانتان را بهتر درک کنید. این اطلاعات به تصمیمگیری آگاهانهتر در مورد فرزندآوری کمک میکند.
برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد مشاوره ژنتیک و آزمایشهای مرتبط، حتماً با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید.
